Fenotipo motor y disautonomía cardiovascular de pacientes con enfermedad de Parkinson en la consulta de neurología de un hospital en Táchira (Venezuela) / Motor phenotype and cardiovascular dysautonomia in patients with Parkinson's disease from a neurology outpatient clinic in Táchira (Venezuela)

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo frecuente que se caracteriza por manifestaciones de tipo motor y no motor, tales como disautonomía, trastornos del sueño, disfunción sexual, alteraciones psiquiátricas y cognitivas, entre otros. Según su fenotipo motor, se puede clasificada en tremórica dominante (TD), dificultad para la marcha/inestabilidad postural (DMI) y un fenotipo indeterminado. En el estudio se determina la influencia del fenotipo motor en la disautonomía cardiovascular del paciente con Parkinson en los pacientes de la consulta de neurología del hospital del IVSS "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" entre mayo del 2015 y abril del 2016. METODOS: Estudio observacional, descriptivo, transversal en pacientes mayores de 40 años con EP idiopática. Se evaluó el MDS-UPDRS, Hoehn y Yahr, Scopa-AUT , Hipotensión Ortostática y Rines-Valcardi. RESULTADOS: Se obtuvo una muestra de 57 pacientes; luego de la aplicación de los criterios de inclusión y exclusión se estudiaron 37 sujetos. Todos los pacientes tuvieron algún grado de disautonomía (medida con la escala Scopa-AUT). El Scopa-AUT fue mayor en los pacientes con hipotensión ortostática (p = ,003), observándose igual diferencia para la subescala cardiovascular (p = ,026). Se observó que la neuropatía autonómica (medida con Rines-Valcardi) fue más frecuente en aquellos pacientes con fenotipo DMI (p = < ,001), y que la hipotensión ortostática fue también más frecuente en aquellos pacientes con dicho fenotipo (DMI) (p = ,016). CONCLUSIÓN: La presencia de disautonomía es frecuente en los pacientes con EP; hubo diferencias en la puntuación total y la subescala cardiovascular del Scopa-AUT, de acuerdo CON la presencia de hipotensión ortostática; aquellos sujetos que cursan con fenotipo motor DMI tienen mayor riesgo de presentar hipotensión ortostática y neuropatía autonómica cardíaca.

ABSTRACT INTRODUCTION: Parkinson's disease is a frequent neurodegenerative disorder characterized by motor and non-motor manifestations, such as dysautonomia, sleep disorders, sexual dysfunction, and psychiatric and cognitive disorders. It can be classified according to their motor phenotype in tremor-dominant (TD), postural instability/gait difficulty (DMI), and indeterminate subtypes. This study established the influence of motor phenotype on the cardiovascular dysautonomia of patients with Parkinson's disease from the neurology outpatient clinic at the IVSS hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz," from May 2015 to April 2016. METHODS: Observational, descriptive, cross-sectional study in patients older than 40 years with idiopathic PD. The MDS-UPDRS scale, Hoehn and Yahr scale, Scopa-AUT scale, Orthostatic Hypotension, and RINES-VALCARDI were evaluated. RESULTS: A sample of 57 was obtained, and after applying inclusion and exclusion criteria, 37 subjects were studied. All the patients had some degree of dysautonomia (measured with SCOPA- AUT scale). The SCOPA-AUT was higher in patients with orthostatic hypotension (p= .003), finding this same difference for the cardiovascular subscale (p = .026). Both autonomic neuropathy (measured with RINES-VALCARDI) and orthostatic hypotension were found more frequently on the DMI phenotype (p= <.001 and p=.016). CONCLUSION: Dysautonomia is frequent in PD patients; there was a difference between SCOPA-AUT total score and cardiovascular subscale according to orthostatic hypotension; those with DMI phenotype have a greater risk of orthostatic hypotension and cardiac autonomic neuropathy.

Discordant SOX-1 antibodies results in paraneoplastic Lambert-Eaton syndrome diagnosis by the clinical laboratory.

BACKGROUND: Anti-Sry-like high mobility group box 1 (anti SOX-1) proteins are rare onconeural antibodies associated with paraneoplastic Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS). Few patients with anti-SOX-1 antibodies and negative anti-glial nuclear antibody reactivity have been described to date. CASE SUBJECT AND METHODS: Our case involves a 72-year-old female patient with progressive girdle weakness, sensation of heaviness in the lower limbs, predominantly distal and associated with circulatory problems together with instability when walking, with a high suspicion of an autoimmune myopathic disorder. Immunoblot test for autoimmune myopathies antibodies detection were all negative. Onconeuronal antibodies were determined in serum by indirect immunofluorescence being negative as well. Given the high suspicion, we also checked for the presence of other antineuronal antibodies whose patterns are not visible by IIF. RESULTS: Onconeuronal antibodies by immunoblot for the following antibodies: Hu, Ri, Yo, Zic4, Tr, PCA-2, MA-TA, CV2, GAD65, Zic4, Titin, SOX1, Recoverin and Amp, revealed an unexpected clear band in SOX-1, which are highly suggestive of paraneoplastic LEMS. DISCUSSION: We hypothesize that discordant onconeuronal antibodies results were due to the fact that positivity in IIF is associated with other SOX-B group proteins (normally related to cases of non-paraneoplastic neuropathy), while negativity in IIF and subsequent confirmed presence of specific SOX1 antibody by immunoblot could indicate an underlying tumor.

Manifestaciones neurológicas del herpes virus simple y varicela zóster / Neurological manifestations of herpes simplex virus and varicella zoster

RESUMEN El espectro de manifestaciones neurológicas secundarias a la infección por la familia de virus Herpesviridae es heterogénea, depende de factores ambientales, de la susceptibilidad inmunológica del huésped (infección de por vida) y la susceptibilidad genética, entre otras variables. Así, el compromiso puede ser fatal en ausencia de un rápido diagnóstico y tratamiento. El objetivo de revisar la neuroinfección por herpesvirus tipo 1 (HSV-1), tipo 2 (HSV-2) y virus de la varicela zóster (VVZ) es profundizar en aquellas manifestaciones clínicas que generan compromiso del sistema nervioso central y periférico, así como contribuir a una detección y confirmación temprana de la infección, establecer un enfoque terapéutico adecuado, que depende del compromiso clínico, y, finalmente, minimizar las complicaciones y secuelas neurológicas a largo plazo.

SUMMARY The spectrum of neurological manifestations secondary to infection by the family of viruses Herpesviridae is heterogeneous depending on environmental factors, susceptibility host immunological (infection for life), genetic susceptibility among other variables. Thus, the compromise can be fatal in the absence of prompt diagnosis and treatment. He objective of reviewing neuroinfection by Herpes virus type 1 (HSV-1), type 2 (HSV-2) and virus varicella zoster (VVZ) is to delve into those clinical manifestations that generate central and peripheral nervous system involvement, seeks to detect and confirm early, and likewise establish an adequate therapeutic approach that depends on the clinical commitment, ultimately minimizing long-term neurological complications and sequelae term.

Chikunguña, manifestaciones en el sistema nervioso / Chikungunya, manifestations in the nervous system

RESUMEN La infección por el virus de chikunguña tiene como vector el mosquito de la familia Aedes, por lo que está clasificada como arbovirus. Los primeros informes de la enfermedad datan de hace varias décadas, en el continente asiático, y aunque solo recientemente se ha extendido al continente americano, su rápida propagación permite conocer de cerca las manifestaciones clínicas, entre las que se cuenta, con menos frecuencia, el compromiso neurológico; sin embargo, su importancia radica en la severidad de las manifestaciones a nivel del sistema nervioso central y periférico, ocasionando gran discapacidad en los pacientes. El diagnóstico confirmatorio se hace con la detección del ARN viral mediante PCR, y en la mayoría de los casos el tratamiento indicado es la inmunoglobulina. Aún no se ha determinado en forma precisa cuáles son los factores por los que el virus compromete el sistema nervioso.

SUMMARY Chikungunya virus infection has as vector the Aedes family of mosquitos by what is classified as arbovirus, the first reports of the disease date back to several decades, in the Asian continent and although only recently it has spread to the continent American, its rapid spread allows us to know closely the clinical manifestations, among which neurological compromise is less frequent, however its importance lies in the severity of the manifestations at the level of the central nervous system and peripheral; causing great disability in patients. Confirmatory diagnosis is made with the detection of viral RNA by PCR and in most cases the treatment indicated is immunoglobulin. Although, it has not yet been precisely determined, which are the factors by which the virus compromises the nervous system.

Paracoccidioidomicosis con compromiso de sistema nervioso central / Paracoccidioidomycosis with central nervous system involvement

RESUMEN La paracoccidioidomicosis (PMC) es una micosis endémica que afecta a diferentes regiones de América Central y América del Sur. Esta enfermedad es causada por el Paracoccidioides brasiliensis y por el Paracoccidioides lutzii. Su presentación clínica puede ser aguda, subaguda o crónica y afectar a diversos sistemas, incluido el sistema nervioso central. El compromiso pulmonar y el de mucosa suelen ser los más comunes. La neuroparacoccidioidomicosis (NPCM) se presenta hasta en un 25 % de los pacientes con PMC y puede ser clasificada como meníngea o pseudotumoral. Sus síntomas neurológicos pueden ir desde cefalea hasta déficit motor, dependiendo de la localización. El estudio del líquido cefalorraquídeo es inespecífico y el aislamiento microbiológico es muy raro. Las lesiones observadas en neuroimágenes pueden confundirse con otras infecciones micóticas o incluso tumores. El estudio histológico permite confirmar el diagnóstico. Para el tratamiento de la NPCM se puede utilizar trimetoprim-sulfametaxazol, anfotericina B y fluconazol. Algunos casos pueden requerir manejo quirúrgico.

SUMMARY Paracoccidioidomycosis (PMC) is an endemic mycosis that affects different regions of Central and South America. This disease is caused by Paracoccidioides brasiliensis and Paracoccidioides lutzii. Its clinical presentation can be acute, subacute or chronic, affecting different systems including the central nervous system. Lung and mucosal involvement are the most common. Neuroparacoccidioidomycosis (NPCM) occurs in 25 % of patients with PMC, it can be classified as meningeal or pseudotumoral form. Its neurological symptoms can present as headache or motor deficit, that depends on the location. The study of cerebrospinal fluid is nonspecific and microbiological isolation is very rare. Lesions seen on neuroimaging can be confused with other fungal infections or even tumors. Histological study confirms the diagnosis. Trimethoprim-sulfamethaxazole, amphotericin B, and fluconazole can be used for the treatment of NPCM. Some cases may require surgical management.

Aspergillus, un asesino desconocido / Aspergillus, an unknown killer

RESUMEN El Aspergillus es un moho oportunista, que se encuentra muy extendido en el medio ambiente. Las cepas de A. fumigatus, A. Flavus, A. Niger y otras especies de Aspergillus pueden habitar diferentes tipos de ambientes. Algunas especies, como Aspergillus fumigatus, pueden provocar una variedad de reacciones alérgicas e infecciones sistémicas potencialmente mortales en humanos, siendo responsable de más del 90 % de las infecciones. La incidencia de aspergilosis cerebral no se conoce, pero ha aumentado de manera notable en los últimos años, ya que ocurre principalmente en pacientes con inmunodeficiencia grave. En este apartado se realiza una revisión detallada sobre el Aspergillus, especialmente A. fumigatus, puesto que es un microorganismo poco conocido, con un limitado espectro de tratamiento, pero que representa una amenaza ominosa para la salud y la mortalidad en el ser humano.

SUMMARY Aspergillus is an opportunistic mold, which is very widespread in the environment. Strains of A. fumigatus, A. Flavus, A. Niger and other Aspergillus species can inhabit different types of environments. Some species, such as Aspergillus fumigatus, can cause a variety of life-threatening allergic reactions and systemic infections in humans, being responsible for more than 90 % of infections. The incidence of aspergillosis cerebral is not known, but has increased markedly in recent years, since it occurs mainly in patients with severe immunodeficiency. In this section a detailed review on Aspergillus, especially A. fumigatus as it is a microorganism little known with a limited spectrum of treatment, but it represents an ominous threat for human health and mortality.

Epstein-Barr virus infection as a predisposing factor for multiple sclerosis. An update from molecular biology, immunology and epidemiology / Infección por virus de Epstein-Barr como factor predisponente en la esclerosis múltiple. Actualización desde la biología molecular, la inmunología y la epidemiología

Abstract Introduction: Epstein-Barr virus is an infectious agent used to immortalize and induce polyclonal activation of B cells. It has been widely described that this virus produces changes in the cells it infects and in the immune response, and stimulates the development of autoimmune diseases. Objective: To characterize the association between Epstein-Barr virus and multiple sclerosis described in current scientific literature. Materials and methods: A 59-years range literature search was conducted in the PubMed, ScienceDirect, Redalyc and SciELO databases using the following MeSH terms: "Epstein-Barr virus, multiple sclerosis autoimmune diseases, autoimmune diseases of the nervous system". Results: Many studies describe the association between Epstein-Barr virus and multiple sclerosis. It is believed that acute infection and viral reactivation promote the development of multiple sclerosis. Conclusions: It is necessary to conduct further research on the pathogenesis and morphophysiological and neuroimmunological changes -at the ecological, molecular, cellular, tissue, organic and systemic level- induced by the immune response and that favor the development of multiple sclerosis.

Resumen Introducción. El virus de Epstein-Barr (VEB) es un agente inmortalizador y activador policlonal de células B. Es conocido que este virus induce cambios en las células que infecta y en la respuesta inmune, y que favorece la presentación de enfermedades autoinmunes. Objetivo. Caracterizar la asociación entre el VEB y la esclerosis múltiple (EM) descrita en la literatura actual. Materiales y métodos. Se realizó una búsqueda bibliográfica con rango de 59 años mediante los términos DeCS "virus de Epstein-Barr, esclerosis múltiple, enfermedades autoinmunes del sistema nervioso" en las bases de datos PubMed, ScienceDirect, Redalyc y SciELO. Resultados. Hay muchos estudios que describen la asociación del VEB con la EM. Se cree que la infección aguda y la reactivación viral contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Conclusiones. Es necesario realizar más estudios que indaguen sobre la patogénesis, los cambios morfofisiológicos y las alteraciones neuroinmunológicas en la ecología molecular, celular, tisular, orgánica y sistémica inducida por la respuesta inmune y que favorecen el desarrollo de la EM.

From animal spirits to scientific revolution in Medicine (first part) / De los espíritus animales a la Revolución científica en medicina (primera parte)

Absctract Introduction: Back in the sixth century BC, as part of the evolution of Medicine, a philosophical idea was proposed to explain how the nervous system works based on elements known as animal spirits, considered for many centuries as transmitters of sensation and movement. This philosophical concept, with a speculative basis, prevailed until the seventeenth century with subtle changes, but was later outweighed by demonstrative advances in neurophysiology. Discussion: Dogmatic tradition dictated for centuries that the animal spirits that controlled body actions were transmitted through the nerves; however, with the scientific revolution, such ideas were changed by better elaborated concepts supported by the scientific method. Conclusion: The old concept of the functioning of the nervous system changed radically after the seventeenth century, when knowledge on morphophysiological characteristics of the nerves was expanded, opening new doors in search of more coherent explanations detached from any religious influence.

Resumen Introducción. En el desarrollo de la medicina, a partir del siglo VI a.C., se planteó una idea filosófica para explicar el funcionamiento del sistema nervioso con base en elementos conocidos como espíritus animales, considerados durante muchos siglos como agentes transmisores de las sensaciones y del movimiento. Este concepto filosófico de base especulativa prevaleció hasta el siglo XVII con sutiles modificaciones, pero después fue superado mediante demostración con los avances logrados en neurofisiología. Discusión. Por tradición dogmática se aceptó durante muchos siglos que a través de los nervios se transmitían espíritus animales que controlaban las acciones corporales. A partir de la Revolución científica tales ideas cambiaron por conceptos mejor elaborados con apoyo del método científico. Conclusión. El concepto que se tenía antiguamente sobre el funcionamiento del sistema nervioso cambió de forma radical a partir del siglo XVII con la ampliación del conocimiento de las características morfofisiológicas de los nervios, abriendo nuevas puertas en busca de explicaciones más coherentes y desligadas de cualquier influencia religiosa.

Neuroparacoccidiodomicosis pseudotumoral en paciente inmunocompetente / Pseudotumoral neuroparacoccidioidomycosis in an inmunocompetent patient

La paracoccidioidomicosis es una micosis sistémica causada por el hongo dimorfo Paracoccidioides brasiliensis. La enfermedad es endémica en América Latina. Es la micosis sistémica más frecuente en Brasil, con mayor incidencia en las regiones sur, sureste y central, La enfermedad se adquiere por la inhalación del hongo, el cual se disemina a otros órganos mediante difusión linfohematógena y tiene dos formas de presentación aguda o subaguda comúnen niños y adolescentes y la forma crónica presente en adultos, con manifestaciones focales o multifocales dentro de la cual está el compromiso (poco frecuente) al sistema nervioso central. Se presenta un paciente masculino de 51 años quien debuto con alteración neurológica demostrada por paralisis del VI par craneal documentándose por TAC cerebral múltiples lesiones subcorticales y mescencefálicas asociadas a compromiso pulmonar, ganglionar y de glándulas suprarrenales; la histopatología comprobó la presencia de paracoccidiodomicosis.

Paracoccidioidomycosis is a systemic mycosis caused by the dimorphic fungus Paracoccidioides brasiliensis. The disease occurs in Latin America. It is the main systemic mycosis in Brazil, with the highest incidence in the southern,southeastern and central regions. The disease is acquired by the inhalation of the fungus, which spreads to other organs through linfohematogenic dissemination; it has two forms of presentation acute or subacute which occursin children and adolescents. The chronic form occurs in adults with focal or multifocal manifestations.This paper present a male patient aged 51 who debuted with paralysis of VIth cranial nerve, documenting multiple subcortical lesions, associated to with pulmonary, lymph node and adrenal glands involment. Histopathology showed evidence of paracoccidioidomycosis.